基因突变体及其应用
- 专利权人:
- 中国人民解放军总医院
- 发明人:
- 高雪,袁永一,戴朴,林琼芬,管李萍,张建国,谌于蓝
- 申请号：
- CN201811039145.7
- 公开号：
- CN110878307A
- 申请日:
- 2018.06.09
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2020
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了一种非综合征型遗传性耳聋相关的核酸、基因突变体及其应用。该非综合征型遗传性耳聋相关的核酸,与野生型SH3GLB1基因相比,具有下列突变:c.413C>T和/或c.646A>G。本发明的核酸是非综合征型遗传性耳聋的一种新的相关的致病核酸,通过检测该核酸在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患非综合征型遗传性耳聋。该核酸或致病突变位点的发现,进一步拓展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究,为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点,以及新的检测方法和途径。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
