KCNJ16基因突变体及其应用
- 专利权人:
- 中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院
- 发明人:
- 胡炯宇,张均辉,张喻平,邓芳,张琼
- 申请号：
- CN202111654379.4
- 公开号：
- CN114395560A
- 申请日:
- 2021.12.30
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2022
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明属于生物技术领域，具体涉及KCNJ16基因突变及其应用。所述KCNJ16基因突变与野生型KCNJ16基因相比，具有以下突变：c.637(exon6)G>T。本发明为肾小管酸中毒(低钾、高氯、酸中毒)、内分泌腺体病(甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减退)和听力下降疾病的诊断和治疗提供了良好的理论和实践基础。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
