基因突变体及其应用
- 专利权人:
- 深圳华大生命科学研究院
- 发明人:
- 覃玉蓉,郭健,周静,严海生,张通达,尹珍珍,谢建生,王勤
- 申请号：
- CN201811039162.0
- 公开号：
- CN110878346A
- 申请日:
- 2018.06.09
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2020
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了一种X‑连锁智力障碍相关的核酸、基因突变体及其应用。该X‑连锁智力障碍相关的核酸,与野生型OPHN1基因相比,具有c.1534G>T突变。本发明的核酸是X‑连锁智力障碍相关的OPHN1基因上的一种新的突变后的核酸,通过检测该核酸在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患X‑连锁智力障碍。OPHN1基因上的致病突变位点的发现,进一步拓展和完善了X‑连锁智力障碍的检测和研究,为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点,以及新的检测方法和途径。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
