一种突变PIKfyve基因及其应用
- 专利权人:
- 赵军;深圳市眼科医院
- 发明人:
- 梅韶仪,王燕,闻华明,黄晓生,赵军,蔡嘉敏
- 申请号：
- CN202011167174.9
- 公开号：
- CN112359047A
- 申请日:
- 2020.10.27
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2021
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了一种突变的PIKfyve基因，其与人类野生型PIKfyve基因存在一个突变的差异，突变位于第2条染色体上的第39号外显子中c.5828G‑A，突变的基因序列为SEQ ID NO.1。本发明还公开了突变的PIKfyve基因的应用。本发明是一种先天性白内障的致病基因，该基因准确定位基因突变位点，为先天性白内障的检测和确认提供依据。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
