您的位置：
首页
>
农业专利
>
详情页
一种导致前脑无裂畸形11型的致病基因CDON突变的应用及检测试剂
- 专利权人:
- 湖南家辉生物技术有限公司
- 发明人:
- 曾桥,廖乙山,聂欢,伊宁,李婵艺
- 申请号：
- CN202211620955.8
- 公开号：
- CN115786498A
- 申请日:
- 2022.12.16
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2023
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明提供了一种导致前脑无裂畸形11型的致病基因CDON突变c.2014C>T的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CDON:NM_016952.5:exon10:c.2014C>T:p.R672*位点突变导致前脑无裂畸形11型(MIM 614226)。本发明中检测CDON突变c.2014C>T的试剂用于筛查或诊断前脑无裂畸形11型，以指导患者治疗和帮助优生优育，为前脑无裂畸形11型的发病机制研究提供了新的基础和途径，为前脑无裂畸形11型治疗提供新的理论依据，可以为治疗前脑无裂畸形11型提供可能的药物靶点。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
