一种远端关节挛缩综合症致病基因MYH3及其用途
- 专利权人:
- 上海长征医院
- 发明人:
- 胡淼,孟怡辰,周许辉,张郑
- 申请号：
- CN202110483546.7
- 公开号：
- CN113234134A
- 申请日:
- 2021.04.30
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2021
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明涉及基因检测领域，尤其涉及一种远端关节挛缩综合症致病基因MYH3及其用途。本发明提供的突变MYH3蛋白与野生型MYH3蛋白相比存在一个突变位点p.G232E；野生型MYH3蛋白的氨基酸序列如SEQ ID NO：1所示。本发明发现了一个全新的致病基因MYH3突变位点MYH3(c.695G>A:p.G232E)，该突变位点的检测对于远端关节挛缩综合症患者病因的明确具有重要的意义。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
