原发性家族性脑钙化致病基因JAM2及其应用
- 专利权人:
- 浙江大学
- 发明人:
- 罗巍,岑志栋,杨德壕,陈思,王乐博,陈欣辉,王昊天
- 申请号：
- CN201911203530.5
- 公开号：
- CN111004844A
- 申请日:
- 2019.29.11
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2020
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明提供了原发性家族性脑钙化致病基因JAM2及其应用。具体地,本发明提供了一种JAM2基因、或其蛋白或其检测试剂的用途,用于制备一检测试剂或试剂盒,所述检测试剂或试剂盒用于检测原发性家族性脑钙化和/或其易感性。本发明首次鉴定了JAM2基因为常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化的一个新的致病基因;并且,通过对JAM2基因或其蛋白的突变的检测能够诊断原发性家族性脑钙化患者和/或其易感性。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
