汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒
- 专利权人:
- 复旦大学附属中山医院
- 发明人:
- 舒先红,王小林,周年伟,秦胜梅,仇子龙,张翼,潘翠珍,赵维鹏
- 申请号：
- CN201710732660.2
- 公开号：
- CN107475259A
- 申请日:
- 2017.08.24
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2017
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术,通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列,发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变,包括:Chmp4c基因c.488A>G突变、LMNA基因c.961C>T突变和MYH7基因c.2458G>C突变,基于此提供了检测以上突变的扩张型心肌病筛查试剂盒。应用本发明的试剂盒能够提高扩张型心肌病患者早期检出率,有利于早期预防和治疗,提高患者生存率。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
