TOPOVIBL作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用
- 专利权人:
- 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
- 发明人:
- 沙艳伟,苏志英
- 申请号：
- CN202110266246.3
- 公开号：
- CN113174431A
- 申请日:
- 2021.03.11
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2021
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了TOPOVIBL作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用，所述TOPOVIBL的基因突变为c.1067C＞G、c.316A＞G和c.1892C＞A。本发明中，TOPOVIBL突变破坏TOPOVIBL蛋白功能，影响TOPOVIBL参与的蛋白复合体的功能，干扰了TOPOVIBL参与的信号调节网络，影响DNA双链断裂(DSB)形成，最终导致减数分裂停滞和NOA的形成。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
