ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用
- 专利权人:
- 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
- 发明人:
- 沙艳伟,苏志英
- 申请号：
- CN202110427422.7
- 公开号：
- CN113278689A
- 申请日:
- 2021.04.20
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2021
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用，所述ATG4D的基因突变为c.9_23del、c.374G＞T、c.817G＞A、c.884C＞A和c.1183G＞A。本发明中，ATG4D在精子发生、自噬和细胞凋亡中具有重要作用作用，ATG4D的致病变异影响ATG4D的稳定性和三维结构，导致蛋白表达和活性的降低，最终影响自噬的水平，并导致患者睾丸中的生殖细胞的凋亡，进而导致NOA的形成。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
