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梅尔克松-罗森塔尔综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用
- 专利权人:
- 深圳华大基因科技有限公司;中国医科大学附属第一医院
- 发明人:
- 徐学刚,张建国,高兴华,管李萍,陈洪铎,谌于蓝,徐凤萍
- 申请号：
- CN201410640393.2
- 公开号：
- CN104372009A
- 申请日:
- 2014.11.13
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明鉴定了与梅尔克松-罗森塔尔综合征相关的新的致病基因-FATP1基因。具体地，发明人以梅尔克松-罗森塔尔综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在FATP1基因中发现一个错义突变(c.68C>；G,p.Pro23Arg)，该突变造成FATP1蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的FATP1基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的FATP1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的FATP1基因，可以对梅尔克松-罗森塔尔综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗梅尔克松-罗森塔尔综合征的药物靶点。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
