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皮肤角化‑少毛‑白甲综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用
- 专利权人:
- 深圳华大基因股份有限公司
- 发明人:
- 戴兰兰,管李萍,张建国,杨勇,林志淼,赵嘉惠,汪慧君
- 申请号：
- CN201410429164.6
- 公开号：
- CN104250649B
- 申请日:
- 2014.08.27
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明鉴定了与皮肤角化‑少毛‑白甲综合征相关的新的致病基因‑GJA1基因。具体地,以皮肤角化‑少毛‑白甲综合征患病家系为研究对象,对家系中的患病个体和非患病个体进行外显子组测序和比较,发现GJA1基因为该疾病的致病基因,且在GJA1基因中发现以下几种致病突变:c.23G>T[p.Gly8Val]、c.412G>C[p.Gly138Arg]、c.689‑690delAT[p.Tyr230Cysfs*7],这些突变造成GJA1蛋白质翻译错误或提前中断。在此基础上,本发明提供了突变的GJA1基因及其编码蛋白质,包含突变的GJA1基因的载体、宿主细胞以及用于筛选易患该疾病的生物样品的系统、试剂盒和方法。利用该突变的GJA1基因,可以对皮肤角化‑少毛‑白甲综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤角化‑少毛‑白甲综合征的药物靶点。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
