特发性基底节钙化新的致病基因及其编码蛋白质和应用
- 专利权人:
- 深圳华大基因科技有限公司
- 发明人:
- 张建国,张贤钦,方明艳,蒋慧,陈欣,王俊
- 申请号：
- CN201410306444.8
- 公开号：
- CN104232650A
- 申请日:
- 2014.06.30
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2014
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明鉴定了与特发性基底节钙化相关的隐性致病基因-ISG15基因。具体地，发明人以特发性基底节钙化患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在ISG15基因中发现一个无义突变(c.163C＞T)，该突变造成ISG15蛋白质翻译中断。在此基础上，本发明提供了突变的ISG15基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的ISG15基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的ISG15基因，可以对特发性基底节钙化疾病进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗该类基底节钙化的药物靶点。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
