皮肤剥脱综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用
- 专利权人:
- 深圳华大基因科技有限公司
- 发明人:
- 戴兰兰,张建国,谌于蓝,杨勇,林志淼,赵嘉惠,汪慧君,徐讯
- 申请号：
- CN201410510241.0
- 公开号：
- CN104293813A
- 申请日:
- 2014.09.28
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明鉴定了与皮肤剥脱综合征相关的新的隐性致病基因。具体地，发明人以皮肤剥脱综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在CAST基因中发现一个移码突变(c.607_608insAfs)，该突变造成CAST蛋白质翻译提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的CAST基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的CAST基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的CAST基因，可以对皮肤剥脱综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤剥脱综合征的药物靶点。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
