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X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的致病基因及其编码蛋白质和应用
- 专利权人:
- 深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院
- 发明人:
- 肖晶晶,谌于蓝,徐凤萍,邓昊
- 申请号：
- CN201410640242.7
- 公开号：
- CN104450727A
- 申请日:
- 2014.11.13
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明鉴定了与X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病相关的显性致病基因-PHEX基因的新发突变。具体地，发明人以X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在PHEX基因中发现一个移码缺失突变(c.1553delT,p.F518Sfs*4)，该突变造成其编码的蛋白质的翻译错误并提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的PHEX基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PHEX基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PHEX基因，可以对X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗该类X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的药物靶点。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
