The Research Institute at Nationwide Children's Hospital;The University Of Western Australia
发明人:
申请号：
EP15832317.0
公开号：
EP3180435A2
申请日:
2015.08.07
申请国别(地区):
EP
年份:
2017
代理人:
摘要：
The present invention relates to the delivery of oligomers for treating patients with a 5' mutation in theirDMDgene other than aDMDexon 2 duplication. The invention provides methods and materials for activating an internal ribosome entry site in exon 5 of theDMDgene resulting in translation of a functional truncated isoform of dystrophin. The methods and materials can be used for the treatment of muscular dystrophies arising from 5' mutations in theDMDgene such as Duchenne Muscular Dystrophy or Becker Muscular Dystrophy.La présente invention porte sur l'apport d'oligomères pour le traitement de patients dont le gène DMD comporte une mutation 5' autre qu'une duplication de l'exon 2 du DMD. L'invention concerne des procédés et des matériaux d'activation d'un site d'entrée de ribosome interne dans l'exon 5 du gène DMD résultant en la translation d'un isoforme tronqué fonctionnel de la dystrophine. Les procédés et matériaux peuvent servir au traitement de myopathies primitives issues de mutations 5' dans le gène DMD comme la myopathie de Duchenne ou la dystrophie de Becker.
