RESEARCH INSTITUTE AT NATIONWIDE CHILDREN'S HOSPITAL;UNIVERSITY OF WESTERN AUSTRALIA
发明人:
FLANIGAN, Kevin,WEIN, Nicolas,WILTON, Steven
申请号：
USUS2015/044366
公开号：
WO2016/025339A2
申请日:
2015.08.07
申请国别(地区):
US
年份:
2016
代理人:
摘要：
The present invention relates to the delivery of oligomers for treating patients with a 5' mutation in their DMD gene other than a DMD exon 2 duplication. The invention provides methods and materials for activating an internal ribosome entry site in exon 5 of the DMD gene resulting in translation of a functional truncated isoform of dystrophin. The methods and materials can be used for the treatment of muscular dystrophies arising from 5' mutations in the DMD gene such as Duchenne Muscular Dystrophy or Becker Muscular Dystrophy.La présente invention porte sur l'apport d'oligomères pour le traitement de patients dont le gène DMD comporte une mutation 5' autre qu'une duplication de l'exon 2 du DMD. L'invention concerne des procédés et des matériaux d'activation d'un site d'entrée de ribosome interne dans l'exon 5 du gène DMD résultant en la translation d'un isoforme tronqué fonctionnel de la dystrophine. Les procédés et matériaux peuvent servir au traitement de myopathies primitives issues de mutations 5' dans le gène DMD comme la myopathie de Duchenne ou la dystrophie de Becker.
