Methods and materials for activating an internal ribosome entry site within exon 5 of the DMD gene农业专利-农业学术服务平台

专利权人:: リサーチインスティチュートアットネイションワイドチルドレンズホスピタル;リサーチインスティチュートアットネイションワイドチルドレンズホスピタル;ユニバーシティオブウェスタンオーストラリア

摘要：: The present invention relates to the delivery of oligomers to treat patients with 5 'mutations in the DMD gene other than DMD exon 2 duplication. The present invention provides methods and materials for activating an internal ribosome entry site within exon 5 of the DMD gene, resulting in translation of a functional cleavage isoform of dystrophin. The methods and materials can be used for the treatment of muscular dystrophy resulting from 5 'mutations in the DMD gene, such as Duchenne muscular dystrophy or Becker muscular dystrophy.本発明は、ＤＭＤエクソン２重複以外で、ＤＭＤ遺伝子内に５’突然変異を有する患者を治療するためのオリゴマーの送達に関する。本発明は、ＤＭＤ遺伝子のエクソン５内の内部リボソーム進入部位を活性化して、ジストロフィンの機能的切断アイソフォームの翻訳をもたらすための方法及び材料を提供する。該方法及び材料は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーまたはベッカー型筋ジストロフィーなどのＤＭＤ遺伝子内の５’突然変異から生じる筋ジストロフィーの治療のために使用され得る。