Procedure for the diagnosis of pathologies characterized by abnormal amyloid deposits in organs and tissues by detecting a mutation at position 673 in APP770, and vector and peptide for use in the treatment of such pathologies
DI FEDE, Giuseppe,MORBIN, Michela,TAGLIAVINI, Fabrizio,MARTINI, Alfredo
申请号：
ES08838209
公开号：
ES2607897T3
申请日:
2008.10.10
申请国别(地区):
ES
年份:
2017
代理人:
摘要：
In vitro screening procedure carried out on human biological material to determine the risk of pathologies characterized by abnormal deposits of amyloid ß and / or amyloid-like substance formed by any isoform of Aß, based on the determination of the substitution, in a homozygous way or heterozygous, of a cytosine with a thymidine at codon 673 of the sequence encoding the human APP gene (D87675), corresponding to nucleotide 2212 (transition c.2212C>； T) of the APP770 isoform (NM_000484.2) , the mutation resulting in the replacement of alanine with valine at residue 673 of APP770, or at the analog residue of other APP isoforms, which correspond to position 2 of Aß.Procedimiento de cribado in vitro llevado a cabo sobre material biológico humano para determinar el riesgo de patologías caracterizadas por depósitos anómalos de amiloide ß y/o sustancia similar a amiloide formados por cualquier isoforma de Aß, basado en la determinación de la sustitución, en forma homocigota o heterocigota, de una citosina con una timidina en el codón 673 de la secuencia que codifica el gen de APP humano (D87675), correspondiente con el nucleótido 2212 (transición c.2212C>；T) de la isoforma de APP770 (NM_000484.2), la mutación dando como resultado la sustitución de alanina con valina en el residuo 673 de APP770, o en el residuo análogo de otras isoformas de APP, que se corresponden con la posición 2 del Aß.
