METHOD FOR THE DIAGNOSIS OF PATHOLOGIES CHARACTERISED BY THE ANOMALOUS DEPOSITION OF AMYLOID IN ORGANS AND TISSUES BY DETECTING A MUTATION AT POSITION 673 IN APP770, AND VECTOR AND PEPTIDE FOR USE IN THE THERAPY OF SAID PATHOLOGIES
The patent refers to a screening method carried out on biological material isolated from human and/or animal organisms for determining the risk of human and/or animal pathologies expressing an anomalous deposition of β-amyloid and/or amyloid- like substance in human and/or animal organs and tissues, based on the investigation of the punctiform mutation Ala>Val in position 2 of the β-protein (corresponding to the Ala673Val mutation precursor of the β-protein containing 770 amino acids) in homozygosis or in heterozygosis. The patent provides for the possibility of: (1) creating unicellular or multicellular transgenic organisms expressing the Ala673Val mutation (2) synthesising or producing peptides with such mutation and/or their derivatives and/or nucleic acids containing the same mutation (3) using such products for studying the pathogenesis of the pathologies characterised by anomalous deposition of β-amyloid and/or amyloid substance and for the prevention, diagnosis and care of such diseases.Linvention concerne un procédé de criblage réalisé sur un matériel biologique isolé à partir dorganismes humains et/ou animaux pour déterminer le risque de pathologies humaines et/ou animales exprimant un dépôt anormal de β-amyloïde et/ou dune substance de type amyloïde dans des organes et tissus humains et/ou animaux, fondé sur la recherche de la mutation ponctuelle Ala>Val en position 2 de la protéine β (correspondant au précurseur de mutation Ala673Val de la protéine β contenant 770 acides aminés) dans lhomozygotie ou dans lhétérozygotie. Linvention se rapporte à la possibilité de : (1) créer des organismes transgéniques unicellulaires ou multicellulaires exprimant la mutation Ala673Val (2) synthétiser ou produire des peptides avec une telle mutation et/ou leurs dérivés et/ou des acides nucléiques contenant la même mutation (3) utiliser de tels produits pour étudier la pathogenèse des pathologies caractérisée par un dépôt anormal de β-amyloïde et/ou dune substance de type a
