CENTRO DE INVESTIGACION BIOMEDICA EN RED DE ENFERMEDADES RARAS;UNIVERSIDAD AUTONOMA DE MADRID
发明人:
SANTACATTERINA, FULVIO,SANCHEZ ARAGO, MARÍA,CUEZVA MARCOS, JOSÉ MANUEL
申请号：
ES201230771
公开号：
ES2432653R1
申请日:
2012.05.23
申请国别(地区):
ES
年份:
2014
代理人:
摘要：
A procedure and kit for the differential diagnosis of a disease that involves muscular involvement in a human subject, which comprises determining in a muscle biopsy obtained from said human subject the concentrations of the proteins {be} -F1-ATPase, LDH-A and at least one of the proteins selected from the group consisting of PYGM, GAPDH, SDH and GPD1, determine the index {be} -F1-ATPase / LDH-A between the concentrations of said proteins, determine whether the value obtained from said index and the The concentration value of one of the proteins selected from the group consisting of PYGM, GAPDH, SDH and GPD1 are included between certain reference values and make the diagnosis of the disease that occurs with muscular involvement in said human subject evaluating the result of the step previous. The disease that occurs with muscular involvement is preferably Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, {ga} -sarcoglycan disease or neuronal zeroide lipofuccinosis.Un procedimiento y kit para el diagnóstico diferencial de una enfermedad que cursa con afectación muscular en un sujeto humano, que comprende determinar en una biopsia muscular obtenida de dicho sujeto humano las concentraciones de las proteínas {be}-F1-ATPasa, LDH-A y al menos una de las proteínas seleccionadas del grupo compuesto por PYGM, GAPDH, SDH y GPD1, determinar el índice {be}-F1-ATPasa/LDH-A entre las concentraciones de dichas proteínas, determinar si el valor obtenido de dicho índice y el valor de la concentración de una de las proteínas seleccionadas del grupo compuesto por PYGM, GAPDH, SDH y GPD1 están comprendidos entre unos determinados valores de referencia y realizar el diagnóstico de la enfermedad que cursa con afectación muscular en dicho sujeto humano evaluando el resultado del paso anterior. La enfermedad que cursa con afectación muscular es preferiblemente distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, {ga}-sarcoglicanopatía o lipofuccinosis ceroide neuronal.
