ROSALIND FRANKLIN UNIVERSITY OF MEDICINE & SCIENCE;IONIS PHARMACEUTICALS, INC.
发明人:
HASTINGS, Michelle, L.,RIGO, Frank
申请号：
USUS2019/050476
公开号：
WO2020/055917A1
申请日:
2019.09.10
申请国别(地区):
US
年份:
2020
代理人:
摘要：
Provided are compounds, methods, and pharmaceutical compositions for modulating the expression of CLN3 RNA in a cell or animal, and in certain instances modulating the expression of CLN3 protein in a cell or animal. Such compounds, methods, and pharmaceutical compositions are useful to ameliorate at least one symptom or hallmark of a neurodegenerative disease. Such symptoms and hallmarks include poor motor function, seizures, vision loss, poor cognitive function, psychiatric problems, accumulation of autofluorescent ceroid lipopigment, brain tissue dysfunction or cell death, accumulation of mitochondrial ATP synthase subunit C, accumulation of lipofuscin, or astrocyte activation in brain tissue.L'invention concerne des composés, des méthodes et des compositions pharmaceutiques permettant de moduler l'expression d'ARN CLN3 dans une cellule ou chez un animal et, dans certains cas, de moduler l'expression de la protéine CLN3 dans une cellule ou chez un animal. De tels composés, méthodes et compositions pharmaceutiques sont utiles pour atténuer au moins un symptôme ou un signe d'une maladie neurodégénérative. De tels symptômes et signes comprennent une faible fonction motrice, des crises d'épilepsie, une perte de vision, une faible fonction cognitive, des problèmes psychiatriques, une accumulation de lipopigment ceroïde autofluorescent, le dysfonctionnement du tissu cérébral ou la mort cellulaire, l'accumulation de la sous-unité C de l'ATP synthase mitochondriale, l'accumulation de lipofuscine, ou l'activation des astrocytes dans le tissu cérébral.
