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MARQUEUR DE TMEM43 DESTINÉ AU DIAGNOSTIC DE LA PERTE D'AUDITION NEUROSENSORIELLE ET SON UTILISATION
专利权人:
SEOUL NATIONAL UNIVERSITY HOSPITAL;서울대학교병원;KOREA INSTITUTE OF SCIENCE AND TECHNOLOGY;한국과학기술연구원
发明人:
CHOI, Byung Yoon,최병윤,OH, Doo Yi,오두이,LEE, Changjoon Justin,이창준,JANG, Min-Woo,장민우,OH, Soo-Jin,오수진
申请号:
KRKR2018/012442
公开号:
WO2019/078684A9
申请日:
2018.10.19
申请国别(地区):
KR
年份:
2019
代理人:
摘要:
The present invention relates to marker TMEM43 for sensorineural hearing loss diagnosis, and a use thereof. Specifically, the present invention relates to: a composition for diagnosing sensorineural hearing loss containing a polynucleotide, which includes a continuous nucleotide sequence that is selected from among nucleotide sequences in an exon region of the TMEM43 gene in order to enable the detection of mutations of the TMEM43 gene, or a complementary polynucleotide thereof; and a method for detecting the mutation of genomic DNA in order to provide information for diagnosis. A kit or composition according to an aspect may be used to analyze the mutation of the TMEM43 gene with high sensitivity and accuracy, and sensorineural hearing loss may be efficiently diagnosed on the basis of the results of such an analysis.La présente invention concerne des marqueurs destinés au diagnostic de la perte d'audition neurosensorielle et l'utilisation de ceux-ci. L'invention concerne notamment : une composition de diagnostic de la perte d'audition neurosensorielle contenant un polynucléotide, lequel comprend une séquence nucléotidique continue qui est choisie parmi des séquences nucléotidiques dans une région exon du gène TMEM43, afin de permettre la détection de mutations du gène TMEM43, ou un polynucléotide complémentaire de celui-ci; et un procédé de détection de la mutation d'ADN génomique afin de fournir des informations pour le diagnostic. Selon un mode de réalisation de l'invention, il est possible d'utiliser un kit ou une composition pour analyser la mutation du gène TMEM43 avec une sensibilité et une précision élevées, et de diagnostiquer efficacement la perte d'audition neurosensorielle sur la base des résultats d'une telle analyse.감각신경성 난청 진단을 위한 마커 TMEM43 및 그의 용도에 관한 것으로, 구체적으로, TMEM43 유전자의 변이를 검출하기 위하여 TMEM43 유전자의 엑손 영역의 뉴클레오티드 서열로부터 선택된 연속 뉴클레오티드 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는 감각신경성 난청 질환의 진단용 조성물, 및 진단에 관한 정보를 제공하기 위하여 유전체 DNA의 변이를 검출하는 방법에 관한 것으로, 일
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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