Provided are methods of treating a patient diagnosed with Fabry disease and methods of enhancing α-galactosidase A in a patient diagnosed with or suspected of having Fabry disease. Certain methods comprise administering to a patient a therapeutically effective dose of a pharmacological chaperone for α-galactosidase A, wherein the patient has a splice site mutation in intron 4 of the nucleic acid sequence encoding α-galactosidase A. Also described are uses of pharmacological chaperones for the treatment of Fabry disease and compositions for use in the treatment of Fabry disease.L'invention concerne des méthodes de traitement de patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Fabry, et des méthodes d'augmentation de l'α-galactosidase A chez un patient ayant reçu un diagnostic de maladie de Fabry ou suspecté d'être atteint de cette dernière. Certaines méthodes comprennent l'administration au patient d'une dose thérapeutiquement efficace d'un chaperon pharmacologique ciblant l'α-galactosidase A, le patient présentant une mutation de site d'épissage dans l'intron 4 de la séquence d'acide nucléique codant pour l'α-galactosidase A. L'invention concerne également des utilisations de chaperons pharmacologiques pour le traitement de la maladie de Fabry et des compositions destinées à être utilisées dans le traitement de la maladie de Fabry.
