用于天使人综合征的基因治疗方法的修饰的UBE3A基因
- 专利权人:
- 南佛罗里达大学
- 发明人:
- 凯文·罗恩·纳什,埃德温·约翰·韦贝尔
- 申请号：
- CN201880044065.2
- 公开号：
- CN110869031A
- 申请日:
- 2018.28.06
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2020
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明提供了治疗以缺陷性UBE3A为特征的神经系统病症的新型载体、组合物和方法。已发现造成天使人综合征(AS)的是UBE3A基因,其编码泛素连接酶E6‑AP。该基因的独特特征在于它以神经元特异性方式经历母本印记。在大多数AS病例中,母本遗传的UBE3A基因中存在突变或缺失,但其它病例是母本基因的错误甲基化或单亲源二体的结果。产生具有允许从细胞分泌并被邻近神经元细胞摄取的附加序列的UBE3A蛋白构建体。该UBE3A载体可用于基因疗法,以将功能性E6‑AP蛋白赋予到神经元中并拯救疾病病理。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
