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检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒
- 专利权人:
- 广州市达瑞生物技术股份有限公司;南方医科大学
- 发明人:
- 吴英松,李明,范冬梅,林圣,杨旭,侯荣基
- 申请号：
- CN201810473083.4
- 公开号：
- CN108642160A
- 申请日:
- 2018.05.16
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 郝传鑫`罗尧
- 摘要：
- 本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，包括如下步骤：(1)筛选SNP位点，SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父‑母‑已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术，实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上，可以实现对胎儿母源基因突变的检测。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
