ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS;INSTITUT GUSTAVE-ROUSSY;UNIVERSITE PARIS-SUD;INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM);UNIVERSITE DE VERSAILLES-ST QUENTIN EN YVELINES
The present invention relates to the variant V617F of the protein tyrosine kinase JAK2, said variant being responsible for polycythemia vera. The invention also relates to a method of first-line diagnosis of erythrocytosis and thrombocytosis for attachment to myeloproliferative syndromes or detection in myelopro-proliferative syndromes of variant JAK2 V617F for reclassification in a new nosological group and the identification of specific inhibitors and siRNAs.La présente invention concetne le variant V617F de la protéine tyrosine kinase JAK2, ledit variant étant responsable de la Polyglobulie de Vaquez. L'invention se rapporte également à une méthode de diagnosdc en première intention de l'érythrocytose et de la thrombocytose permettant de les rattacher à des syndromes myéloprolifératifs ou à la détection dans les syndromes myélopro- lifératifs du variant JAK2 V617F permettant de les reclasser dans un nouveau groupe nosologique et à l'identification d'inhibiteurs spécifiques et de siRNA.
