ASSISTANCE PUBLIQUE-HOPITAUX DE PARIS;INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM);INSTITUT GUSTAVE-ROUSSY;UNIVERSITE DE VERSAILLES-ST QUENTIN EN YVELINES;UNIVERSITE PARIS-SUD
The present invention relates to the variant V617F of the protein tyrosine kinase JAK2, said variant being responsible for Polycythemia veraz. The invention also relates to a method of first-line diagnosis of erythrocytosis and thrombocytosis for attachment to myeloproliferative syndromes or detection in myeloproliferative syndromes JAK2 variant V617F to reclassify them in a new group and the identification of specific inhibitors and siRNAs.La présente invention concerne le variant V617F de la protéine tyrosine kinase JAK2, ledit variant étant responsable de la Polyglobulie de Vaquez. L'invention se rapporte également à une méthode de diagnostic en première intention de l'érythrocytose et de la thrombocytose permettant de les rattacher à des syndromes myéloprolifératifs ou à la détection dans les syndromes myéloprolifératifs du variant JAK2 V617F permettant de les reclasser dans un nouveau groupe nosologique et à l'identification d'inhibiteurs spécifiques et de siRNA.
