National Cancer Center;独立行政法人国立がん研究センター;TSUTA Koji;蔦 幸治;河野 隆志;KOHNO Takashi
发明人:
KOHNO Takashi,河野隆志,TSUTA Koji,蔦幸治
申请号：
JPJP2012/069799
公开号：
WO2013/018882A1
申请日:
2012.08.03
申请国别(地区):
JP
年份:
2013
代理人:
摘要：
The present invention relates to a novel method for identifying a gene which may be an indicator for predicting the effectiveness of medicine-based cancer treatment and predicting the effectiveness of the treatment targeting the gene. As a result of carrying out overall transcriptome sequencing for pulmonary adenocarcinoma, an in-frame fusion transcription product of a KIF5B gene and an RET gene was identified. KIF5B-RET gene fusion was detected in 6/319 cases (2%) of pulmonary adenocarcinoma in Japanese subjects and in 1/80 cases (1%) of pulmonary adenocarcinoma in American subjects, and it was found that the gene fusion was a causative mutation (driver mutation) in the development of cancer as none of the seven cases showed a well-known activated mutation, i.e. EGFR, KRAS, and ALK oncogenes. The gene fusion is thought to cause constant activation of the RET tyrosine kinase protein, and it was discovered that a treatment using an RET tyrosine kinase protein inhibitor was effective for patients in which the gene fusion has been detected.La présente invention concerne un nouveau procédé d'identification d'un gène qui peut être un indicateur permettant de prédire l'efficacité d'un traitement anticancéreux à base de médicament, ainsi que l'efficacité du traitement ciblant le gène. Suite à la mise en œuvre d'un séquençage de transcriptome global pour un adénocarcinome pulmonaire, un produit de transcription hybride dans le cadre d'un gène KIF5B et d'un gène RET a été identifié. La fusion des gènes KIF5B-RET a été détectée dans 6/319 cas (2 %) d'adénocarcinome pulmonaire chez des sujets japonais et dans 1/80 cas (1 %) d'adénocarcinome pulmonaire chez des sujets américains, et il a été découvert que la fusion des gènes était une mutation responsable (mutation pilote) dans le développement du cancer étant donné qu'aucun des sept cas n'a montré une mutation activée bien connue, c'est-à-dire des oncogènes EGFR, KRAS et ALK. On pense que la fusion des gènes provoque une activ
