VPS13B基因突变体及其应用
- 专利权人:
- 深圳华大基因研究院
- 发明人:
- 何思捷,张建国,刘轩竹,李建康,徐讯
- 申请号：
- CN201410822533.8
- 公开号：
- CN105779463A
- 申请日:
- 2014.12.25
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 李志东
- 摘要：
- 本发明公开了VPS13B基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码VPS13B突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患科恩综合症的生物样品的方法，筛选易患科恩综合症的生物样品的系统，以及用于筛选易患科恩综合症的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码VPS13B突变体的核酸，与野生型VPS13B基因相比，具有c.11327_11327delA突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患科恩综合症。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
