基因突变体及其应用

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专利权人:

中国人民解放军第三军医大学第一附属医院;中国人民解放军总医院

发明人:

阴正勤,金鑫,孟晓红,黎其友,徐海伟

申请号：

CN201410012067.7

公开号：

CN104774840A

申请日:

2014.01.10

申请国别(地区):

中国

年份:

2015

代理人:

李志东

摘要：

本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的生物样品的方法、筛选易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的生物样品的系统、用于筛选易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的生物样品的试剂盒、构建体及重组细胞。其中，分离的编码ABCA4的核酸，与SEQ ID NO：1相比具有c.1924T>A突变，或者分离的编码CNGA1的核酸与SEQ ID NO：3相比具有c.472delC突变，或者c.1744G>A突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病。

来源网站：

中国工程科技知识中心

来源网址：

http://www.ckcest.cn/home/