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CC2D2A基因突变体及其应用
专利权人:
中南大学湘雅医院;深圳华大基因科技有限公司
发明人:
江泓,孙占芳,陈召,唐北沙,肖晶晶,呙军,张建国
申请号:
CN201310184623.4
公开号:
CN104164424A
申请日:
2013.05.17
申请国别(地区):
中国
年份:
2014
代理人:
李志东
摘要:
本发明公开了CC2D2A基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码CC2D2A突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的方法,筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的系统,用于筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的试剂盒。其中,该分离的编码CC2D2A基因突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.2999A>T,c.3688C>T的至少一种突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患遗传性Joubert综合征。
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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