CC2D2A基因突变体及其应用
- 专利权人:
- 中南大学湘雅医院;深圳华大基因科技有限公司
- 发明人:
- 江泓,孙占芳,陈召,唐北沙,肖晶晶,呙军,张建国
- 申请号：
- CN201310184623.4
- 公开号：
- CN104164424A
- 申请日:
- 2013.05.17
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2014
- 代理人:
- 李志东
- 摘要：
- 本发明公开了CC2D2A基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码CC2D2A突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的方法，筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的系统，用于筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码CC2D2A基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.2999A>T，c.3688C>T的至少一种突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患遗传性Joubert综合征。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
