더 보드 오브 트러스티스 오브 더 리랜드 스탠포드 쥬니어 유니버시티;더 보드 오브 트러스티스 오브 더 리랜드 스탠포드 쥬니어 유니버시티;내셔널 양밍 유니버시티
发明人:
코헨, 스탠리 엔.,뎅, 닝,펭, 야난,청, 추-하오,우, 윤-윤,시에, 웬-치에
申请号：
KR1020177030679
公开号：
KR1020180030461A
申请日:
2016.05.18
申请国别(地区):
KR
年份:
2018
代理人:
摘要：
An aspect of the invention is a method for reducing the deleterious activity of a target gene comprising a nucleotide repeat (NR) mutation extended in said cell by contacting the cell with an effective amount of a nucleoside preparation, <； / RTI >； compositions. The deleterious activity of a target gene, including extended nucleotide repeat (NR) mutations (e. G., Toxicity and / or dysfunction of the product encoded by such target gene) can be detected in a number of different ways, (And, in some cases, by differentially reducing, including selectively reducing) the production or activity of toxic expression products (e. G., RNA or protein) encoded by the target gene. Kits and compositions for use in the practice of the method are also provided.본 발명의 양태는, 세포를 유효량의 뉴클레오사이드 제제와 접촉시킴으로써 상기 세포에서 연장된 뉴클레오타이드 반복(NR； nucleotide repeat) 돌연변이를 포함하는 표적 유전자의 유해 활성(deleterious activity)의 감소 방법, 뿐만 아니라 이러한 방법에 사용되는 조성물을 포함한다. 연장된 뉴클레오타이드 반복(NR； nucleotide repeat) 돌연변이를 포함하는 표적 유전자의 유해 활성(예를 들어, 이러한 표적 유전자에 의해 인코딩된 생성물의 독성 및/또는 기능 장애)은 여러 가지 상이한 방식들, 예를 들어 표적 유전자에 의해 인코딩되는 독성 발현 생성물(예를 들어, RNA 또는 단백질)의 생성 또는 활성을 감소시킴으로써(및 일부 경우에 선택적으로 감소시키는 것을 포함하여 차별적으로 감소시킴으로써), 감소될 수 있다. 본 방법의 실시에 사용되는 키트 및 조성물이 또한 제공된다.
