A method of diagnosing Phenylketonuria (PKU) in a subject in need thereof is disclosed. The method comprises detecting phenylalanine fibrils in a tissue of the subject, wherein a presence or level above a predetermined threshold of said phenylalanine fibrils in said tissue, is indicative of PKU in the subject. Antibodies capable of detecting phenylalanine fibrils are also disclosed as well as additional uses.Linvention concerne une méthode de diagnostic de phénylcétonurie (PCU) chez un sujet le nécessitant. La méthode consiste à détecter des fibrilles de phénylalanine dans un tissu du sujet, une présence ou un niveau supérieur à un seuil prédéfini desdites fibrilles de phénylalanine dans ledit tissu, étant caractéristique de PCU chez le sujet. Linvention concerne également des anticorps pouvant détecter des fibrilles de phénylalanine ainsi que des utilisations supplémentaires.
