Adeno-associated virus vector encoding modified G6PC and use thereof农业专利-农业专业知识服务系统

专利权人:: アンド;アメリカ，;セクレタリー，;デパートメント;オブ;ステイツ;ザユナイテッドステイツオブアメリカ, アズリプレゼンテッドバイザセクレタリー, デパートメントオブヘルスアンドヒューマンサービシーズ;ヒューマン;バイ;ユナイテッド;ザ;サービシーズ;ヘルス;アズ;リプレゼンテッド

摘要：: Modified G6PC (glucose-6-phosphatase, catalytic subunit) nucleic acids and glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α) enzymes with increased phosphohydrolase activity are described. Vectors such as adeno-associated virus (AAV) vectors and recombinant AAV expressing modified G6Pase-α are also described. The disclosed AAV vectors and rAAV can be used for gene therapy applications in the treatment of glycogen storage disease, particularly glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia) and its complications.ホスホヒドロラーゼ活性が増大している改変Ｇ６ＰＣ（グルコース－６－ホスファターゼ、触媒サブユニット）核酸およびグルコース－６－ホスファターゼ－α（Ｇ６Ｐａｓｅ－α）酵素が記載される。アデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）ベクターおよび改変Ｇ６Ｐａｓｅ－αを発現する組換えＡＡＶなどのベクターも記載される。開示のＡＡＶベクターおよびｒＡＡＶは、糖原病、特に糖原病Ｉａ型（ＧＳＤ－Ｉａ）およびその合併症の処置における遺伝子療法の適用のために使用され得る。