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Dravet症候群の発症可能性の判定方法およびその利用
专利权人:
国立大学法人;岡山大学
发明人:
大守 伊織,大内田 守
申请号:
JP2011551907
公开号:
JP5846372B2
申请日:
2011.01.27
申请国别(地区):
JP
年份:
2016
代理人:
摘要:
Is to provide a method and use for determining with high accuracy the likelihood of onset of Dravet syndrome. Using a sample isolated from a subject, a method of determining the possibility of onset of Dravet syndrome according to the present invention, the presence or absence of a mutation in one type of voltage-gated sodium ion channels Na V 1.1 α-subunit I comprises a step of detecting, the step of detecting the presence or absence of a mutation in type 1 voltage-gated calcium ion channels Ca V 2.1 α subunit.Dravet症候群の発症の可能性を高精度に判定するための方法およびその利用を提供する。本発明に係るDravet症候群の発症の可能性を判定する方法は、被験体から分離された試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程と、電位依存性カルシウムイオンチャネルCaV2.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程とを含む。
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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