An object of the present invention is that therapeutic pharmaceutical agents for diseases caused by hypofunction of the GNE protein, food composition, and provides a food additive. Medicament for the treatment agent according to the present invention is characterized in that it comprises a compound having an effect of increasing the N- acetylneuraminic acid content in the cells. As a compound contained in a medicament for the treatment agent, N- acetylneuraminic acid, the intermediate product formed downstream from N- acetylmannosamine in N- acetylneuraminic acid biosynthetic pathway, N- acetylneuraminic acid derivatives , N- acetylmannosamine derivatives, N- acetylneuraminic acid-containing compounds, N- acetylneuraminic acid derivative-containing compound, N- acetylmannosamine-containing compounds, N- acetylmannosamine derivative-containing compounds, N- acetyl degrading enzyme inhibitor of neuraminic acid, degrading enzyme inhibitor of N- acetylmannosamine, and, degrading enzyme inhibitor of the intermediate product, and the like.本発明は、GNEタンパク質の機能低下に起因する疾患の治療用医薬剤、食品組成物、および食品添加物を提供することを目的とする。本発明に係る治療用医薬剤は、細胞におけるN-アセチルノイラミン酸量を増加させる効果のある化合物を含むことを特徴とする。治療用医薬剤に含有される化合物として、N-アセチルノイラミン酸、N-アセチルノイラミン酸生合成経路においてN-アセチルマンノサミンより下流で生成する中間生成物、N-アセチルノイラミン酸誘導体、N-アセチルマンノサミン誘導体、N-アセチルノイラミン酸含有化合物、N-アセチルノイラミン酸誘導体含有化合物、N-アセチルマンノサミン含有化合物、N-アセチルマンノサミン誘導体含有化合物、N-アセチルノイラミン酸の分解酵素阻害物質、N-アセチルマンノサミンの分解酵素阻害物質、および、前記中間生成物の分解酵素阻害物質等が挙げられる。
