INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
发明人:
LABERGE-LE-COUTEULX, SOPHIE,LABAUGE, PIERRE
申请号：
ES00948072
公开号：
ES2456322T3
申请日:
2000.07.03
申请国别(地区):
ES
年份:
2014
代理人:
摘要：
Method genotypic diagnosis cavernomas in an individual, wherein a biological sample from said individual is removed, because the presence of a mutation in the KRIT1 gene that leads to expression of a KRIT1 truncated protein by analysis of the nucleic acid sequence present is detected in said sample, said mutation associated with the appearance of being cavernomas.Método de diagnóstico genotípico de cavernomas en un individuo, caracterizado porque se extrae una muestra biológica de dicho individuo, porque se detecta la presencia de una mutación en el gen Krit1 que conduce a la expresión de una proteína Krit1 truncada por análisis de la secuencia nucleica presente en dicha muestra, estando dicha mutación relacionada con la aparición de cavernomas.方法个体的基因型诊断海绵状瘤,其中从所述个体去除生物样本,因为在所述样本中检测到KRIT1基因中存在突变,该突变通过分析存在的核酸序列导致KRIT1截短蛋白的表达。所述突变与海绵状细胞的出现有关。
