THE TRUSTEES OF THE UNIVERSITY OF PENNSYLVANIA;MITCHELL, Lloyd, G.
发明人:
BENNETT, Jean,BENNICELLI, Jeannette,DOOLEY, Scott, J.
申请号：
USUS2016/062941
公开号：
WO2017/087900A1
申请日:
2016.11.18
申请国别(地区):
US
年份:
2017
代理人:
摘要：
A nucleic acid trans-splicing molecule is provided that can replace an exon in a targeted mammalian ocular gene carrying a defect or mutation causing an ocular disease with an exon having the naturally-occurring sequence without the defect or mutation. A method of treating an ocular disease, e.g., Stargardt's Disease, caused by a defect or mutation in a target gene, e.g., ABCA4 comprising: administering to the ocular cells of a subject having an ocular disease a composition comprising a recombinant AAV comprising a nucleic acid trans-splicing molecule as described above.La présente invention concerne une molécule de trans-épissage d'acide nucléique qui peut remplacer un exon dans un gène oculaire de mammifère ciblé comportant un défaut ou une mutation causant une maladie oculaire par un exon comportant la séquence d'origine naturelle sans le défaut ou la mutation. Un procédé de traitement d'une maladie oculaire, par exemple, la maladie de Stargardt, causée par un défaut ou une mutation dans un gène cible, par exemple, ABCA4 comprenant : l'administration aux cellules oculaires d'un sujet ayant une maladie oculaire d'une composition comprenant un AAV recombinant comprenant une molécule de trans--épissage d'acide nucléique de la présente invention.
