Modified human RNAnpU1 molecule, gene coding for the modified human RNAnpU1 molecule, expression vector that includes the gene and its use in gene therapy
A modified human RNAnpU1 molecule, which can correct the jump of an exon caused by a mutation located in the sequence between 50 base pairs in the 5 'direction and 20 base pairs in the 3' sense of an exon, the modified human RNAnpU1 molecule being characterized in that a part of the single stranded nucleotide sequence of the 5 'region of the wild human RNAnpU1 is replaced by a single stranded nucleotide binding sequence that can hybridize with a target nucleotide sequence in the pre-mRNA transcribed from a target gene of therapeutic interest that carries a mutation that induces exon skipping, which is selected from the group consisting of mutations in the sequence between 50 base pairs in the 5 'direction and 20 base pairs in the sense 3 'of an exon, the target sequence being located in a pre-mRNA region of the target gene comprised between 2 and 50 base pairs in the 3' direction of a site d and exon / intron junction, whose splicing is affected by said mutation.Una molécula de ARNnpU1 humana modificada, que puede corregir el salto de un exón provocado por una mutación localizada en la secuencia comprendida entre 50 pares de bases en el sentido de 5' y 20 pares de bases en el sentido de 3' de un exón, caracterizándose la molécula de ARNnpU1 humana modificada porque una parte de la secuencia monocatenaria de nucleótidos de la región en 5' del ARNnpU1 humano silvestre se reemplaza por una secuencia monocatenaria de unión de nucleótidos que puede hibridarse con una secuencia de nucleótidos diana en el pre-ARNm transcrito de un gen diana de interés terapéutico que porta una mutación que induce salto de exón, que se selecciona del grupo que consiste en mutaciones en la secuencia comprendida entre 50 pares de bases en el sentido de 5' y 20 pares de bases en el sentido de 3' de un exón, estando la secuencia diana ubicada en una región del pre-ARNm del gen diana comprendida entre 2 y 50 pares de bases en el sentido de 3' de un sitio de unión exón/intrón, cuyo corte y empalm
