PINOTTI, Mirko;PAGANI, Franco;UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA;UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI FERRARA;I.C.G.E.B. INTERNATIONAL CENTRE FOR GENETIC ENGINEERING AND BIOTECHNOLOGY
发明人:
PAGANI, Franco,PINOTTI, Mirko
申请号：
IBIB2011/054573
公开号：
WO2012/049665A1
申请日:
2011.10.14
申请国别(地区):
IB
年份:
2012
代理人:
摘要：
A modified human U1snRNA molecule is described, the target sequence of which is located in a region of the pre-mRNA of the target gene comprised between 2 and 50 base pairs downstream of an exon/intron junction site, which is capable of restoring the correct splicing of a target gene of therapeutic interest bearing a mutation which induces exon skipping and resulting in a genetic disease. Modified human U1snRNA molecules are described by way of example for the correction of diseases associated with exon skipping, such as spinal muscular atrophy, hemophilia B, and cystic fibrosis.Cette invention concerne une molécule U1snRNA d'origine humaine modifiée, dont la séquence cible est située dans une région du pré-ARNm du gène cible comprise entre 2 et 50 paires de bases en aval du site de jonction exon/intron, ladite molécule étant capable de restaurer l'épissage correct d'un gène cible d'intérêt thérapeutique porteur d'une mutation induisant l'omission d'un exon et conduisant à une maladie génétique. Les molécules U1snRNA d'origine humaine modifiées servent, notamment, à corriger les maladies associées à l'omission d'un exon, par exemple l'amyotrophie spinale, l'hémophilie B et la mucoviscidose.
