SETTEMBRE CARMINE,세템브르 카르민,BALLABIO ANDREA,발라비오 안드레아,MEDINA SANABRIA DIEGO LUIS,메디나 사나브리아 디에고 루이스
申请号：
KR1020137026112
公开号：
KR1020130131461A
申请日:
2012.03.07
申请国别(地区):
KR
年份:
2013
代理人:
摘要：
The invention refers to TFEB related molecules, as variants, mutants, truncated proteins, chimeras etc. that are constitutively localized in the nucleus of a eukaryote cell. Such molecules have a therapeutic applicability in all of disorders that need of an induction of the cell authophagic/lysosomal system, as lysosomal storage disorders, neurodegenerative diseases, hepatic diseases, muscle diseases and metabolic diseases.진핵생물 세포의 핵에서 구성적으로 국소화되는 변종(variants), 돌연변이(mutants), 말단이 잘린 단백질(truncated proteins), 키메라 등과 같은 TFEB 관련 분자들에 관한 것이다. 그러한 분자들은 리소좀 축적 질환, 신경퇴행성 질환, 간 질환, 근육 질환 및 대사 질환과 같은 세포 오토파지/리소좀 시스템의 유도를 필요로 하는 모든 질환에서 치료학적 적용성을 가진다.
