检测稀有突变和拷贝数变异的系统和方法
- 专利权人:
- 夸登特健康公司
- 发明人:
- 阿米尔阿里·塔拉萨兹,埃尔米·埃尔图凯
- 申请号：
- CN201480024935.1
- 公开号：
- CN105408496A
- 申请日:
- 2014.03.15
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 郑霞
- 摘要：
- 本发明提供了用于检测无细胞多核苷酸中的稀有突变和拷贝数变异的系统和方法。通常，该系统和方法包括样品制备或从体液中提取和分离无细胞多核苷酸序列；随后通过本领域已知的技术对无细胞多核苷酸进行测序；以及应用生物信息学工具与参考相比检测稀有突变和拷贝数变异。该系统和方法还可包含不同疾病的不同稀有突变或拷贝数变异谱的数据库或集合，其将作为附加参考用于帮助疾病的稀有突变的检测、拷贝数变异谱分析或普通遗传谱分析。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
