ANNA BOGUSZEWSKA-CHACHULSKA,MARIUSZ KRAWCZYK,ANNA WĄSOWSKA,DAMIAN LOSKA
申请号:
PL402112
公开号:
PL402112A1
申请日:
2012.12.18
申请国别(地区):
PL
年份:
2014
代理人:
摘要:
the subject of the invention is a detection of mutations in the gene nf1 including germ mutation and de novo mutations associated with nerwiakow\u0142\u00f3kniowato\u015bci\u0105 type, and diagnostic kits for the implementation of this method.Przedmiotem wynalazku jest sposób wykrywania mutacji w obrębie genu NF1 w tym mutacji germinalnych i mutacji de novo, związanych z nerwiakowłókniowatością typu I, oraz zestaw diagnostyczny służący do realizacji tego sposobu.