小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途
- 专利权人:
- 深圳华大基因科技有限公司
- 发明人:
- 方明艳,泽伊内普·蒂梅尔,吴斌,张建国
- 申请号：
- CN201310442645.6
- 公开号：
- CN104450871A
- 申请日:
- 2013.09.25
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 蔡伦`张广育
- 摘要：
- 本发明涉及遗传性眼科疾病领域，具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途，所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白：c.521G>A、p.Cys174Tyr。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
