亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途
- 专利权人:
- 深圳华大基因股份有限公司
- 发明人:
- 方明艳,盖齐·达尼埃莱,王海荣,刘轩竹,王俊,汪建,杨焕明
- 申请号：
- CN201310047545.3
- 公开号：
- CN103966226B
- 申请日:
- 2013.02.06
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 张广育`姜建成
- 摘要：
- 本发明涉及遗传神经疾病领域，具体而言涉及亚历山大病领域。更具体而言，本发明公开了亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途。本发明提供了亚历山大病的生物标记物，即突变的GFAP基因或蛋白：c.1289G>A、p.R430H；检测突变的GFAP基因或蛋白的方法；所述方法中使用的引物对和探针；以及包含所述引物对和探针的试剂盒。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
