연세대학교 산학협력단; YONSEI UNIVERSITY;INSTITUTE FOR BASIC SCIENCE;INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION, YONSEI UNIVERSITY;INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION;기초과학연구원
发明人:
KIM, Dong Wook,김동욱,KIM, Jin Soo,김진수,PARK, Chul Yong,박철용,KIM, Duk Hyoung,김덕형,KIM, Jung Eun,김정은,KWEON, Ji Yeon,권지연
申请号：
KRKR2016/000101
公开号：
WO2016/111546A2
申请日:
2016.01.06
申请国别(地区):
KR
年份:
2016
代理人:
摘要：
The present invention provides a method for inducing an inversion of normal blood coagulation factor VIII (F8) gene, a method for correcting an inversion of blood coagulation factor VIII gene in which the inversion has occurred, and a Hemophilia A patient-derived induced pluripotent stem cell in which the inversion is corrected, constructed using the same. The method of the present invention effectively reproduces the inversion of intron 1 and intron 22 of the F8 gene, which is responsible for the majority of severe hemophilia A, and thereby may be effectively used for studying the development mechanism of hemophilia A and as a research tool for screening therapeutic agents. The inversion-corrected induced pluripotent stem cell constructed according the method of the present invention enables an efficient and fundamental treatment for hemophilia A by restoring a genotype in which mutation has occurred to a wild type-like state, without limitation via normal gene or protein delivery.La présente invention concerne un procédé pour induire une inversion du gène du facteur VIII de coagulation sanguine normal (F8), un procédé pour corriger une inversion du gène du facteur VIII de coagulation sanguine dans lequel l'inversion s'est produite, et des cellules souches pluripotentes induites dérivées d'un patient atteint d'hémophilie A dans lesquelles l'inversion est corrigée, construites à l'aide dudit procédé. Le procédé selon la présente invention reproduit de manière efficace l'inversion de l'intron 1 et de l'intron 22 du gène F8, qui est responsable de la plupart des hémophilies A graves, et peut ainsi être efficacement utilisé pour étudier le mécanisme de développement de l'hémophilie A et comme outil de recherche pour la sélection d'agents thérapeutiques. Les cellules souches pluripotentes induites avec correction d'inversion fabriquées selon le procédé de la présente invention permettent un traitement efficace et fondamental de l'hémophilie A en restaurant un génotype d
