THE TRUSTEES OF COLOMBIA UNIVERSITY IN THE CITY OF NEW YORK;UNIVERSITY OF MASSACHUSETTS
发明人:
DARRYL DE VIVO,ENGELSTAD, KRISTIN,GUANGPING GAO,UMRAO MONANI
申请号：
BR112017019294
公开号：
BR112017019294A2
申请日:
2016.03.10
申请国别(地区):
BR
年份:
2018
代理人:
摘要：
The present invention relates to recombinant adeno-associated viral glut1 (raav) vector constructs and related methods for restoring glut1 expression in glut1-deficient mammals. In certain embodiments, the RAAV further comprises a chicken ß-actin promoter wherein the RAAV is capable of crossing the blood-brain barrier (bbb). In certain embodiments, the present invention relates to a composition comprising any of the recombinant AAVs described herein. In certain embodiments, the present invention relates to a kit comprising a container compartment comprising the composition described herein. In certain embodiments, the present invention relates to a method of restoring glut1 transport in a subject's bbb, comprising administering to the subject an effective amount of any of the recombinant avv vectors described herein. In certain embodiments, the present invention relates to a method of treating glut1 deficiency syndrome in a subject in need thereof.a presente invenção refere-se a construtos de vetor viral adeno-associado de glut1 recombinante (raav) e métodos relacionados para restaurar a expressão de glut1 em mamíferos com deficiência de glut1. em certas modalidades, o raav compreende ainda um promotor de ß-actina de galinha em que o raav é capaz de atravessar a barreira hematoencefálica (bbb). em determinadas modalidades, a presente invenção se refere a uma composição compreendendo qualquer um dos aavs recombinantes aqui descritos. em determinadas modalidades, a presente invenção se refere a um kit compreendendo um compartimento recipiente que compreende a composição aqui descrita. em determinadas modalidades, a presente invenção se refere a um método de restauração do transporte de glut1 na bbb de um sujeito, compreendendo a administração ao sujeito de uma quantidade eficaz de qualquer um dos vetores avv recombinantes aqui descritos. em certas modalidades, a presente invenção se refere a um método de tratamento da síndrome de deficiência de glut1 em um sujeito que
