THE TRUSTEES OF COLUMBIA UNIVERSITY IN THE CITY OF NEW YORK
发明人:
Guangping GAO,Kristin ENGELSTAD,Darryl DE VIVO,Umrao MONANI
申请号：
MX2017011615
公开号：
MX2017011615A
申请日:
2016.03.10
申请国别(地区):
MX
年份:
2018
代理人:
摘要：
The present invention relates to recombinant Glut1 adeno-associated viral vector (rAAV) constructs and related methods for restoring Glut1 expression in Glut1 deficient mammals. In certain embodiments, the rAAV further comprises a chicken ß-actin promoter wherein the rAAV is capable of crossing the blood-brain barrier (BBB). In certain embodiments, the present invention relates to a composition comprising any of the recombinant AAVs described herein. In certain embodiments, the present invention relates to a kit comprising a container housing comprising the composition described herein. In certain embodiments, the present invention relates to methods of restoring Glut1 transport in the BBB of a subject, comprising administering to the subject an effective amount of any of the recombinant AAV vectors described herein. In certain embodiments, the present invention relates to a method of treating Glut1 deficiency syndrome in a subject in need thereof.La presente invención se refiere a construcciones de vectores virales adeno-asociados (rAAV) de Glut1 recombinantes y métodos relacionados para restablecer la expresión de Glut1 en mamíferos con deficiencia de Glut1. En determinadas modalidades, el rAAV además comprende un promotor de ß-actina de pollo, en donde el rAAV es capaz de cruzar la barrera hematoencefálica (BBB). En determinadas modalidades, la presente invención se refiere a una composición que comprende cualquiera de los AAV recombinantes descritos en la presente. En determinadas modalidades, la presente invención se refiere a un kit que comprende una cubierta de un recipiente que comprende la composición descrita en la presente. En determinadas modalidades, la presente invención se refiere a métodos para restablecer el transporte de Glut1 en la BBB de un sujeto, que comprende administrarle al sujeto una cantidad eficaz de cualquiera de los vectores AAV recombinantes descritos en la presente. En determinadas modalidades, la presente invención se refiere a un mé
