4-苯基丁酸钠盐在制备治疗I型Bartter综合征药物中的应用
- 专利权人:
- 南京市儿童医院
- 发明人:
- 张爱华,王春莉,郑必霞,周玮,陈颖,韩媛,贾占军,沙玉根,于婧,公伟
- 申请号：
- CN201910656922.0
- 公开号：
- CN110507640A
- 申请日:
- 2019.19.07
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2019
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了4‑苯基丁酸钠盐在制备治疗I型Bartter综合征的药物中的应用。本发明能增加NKCC2突变体L463S、L479V的膜蛋白表达,改善突变体蛋白的构象稳定性,从而提高加工和运输成熟蛋白至细胞表面,最终提高转运体的功能,特别适用治疗由SLC12A1基因突变所致的I型Bartter综合征。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
